בדיקה גנטית טרום לידתית: מאפיינים ויתרונות

המאפיינים והיתרונות של בדיקות גנטיות טרום לידתי
המאפיינים והיתרונות של בדיקות גנטיות טרום לידתי.
בדיקה גנטית טרום לידתית היא דרך לא פולשנית לאיתור חריגות במהלך השליש הראשון של ההריון. קרא את המאמר של היום למידע נוסף.

מדי יום, יותר ויותר נשים בוחרות בבדיקות גנטיות טרום לידתיות במהלך השליש הראשון להריון. בדיקה זו מאפשרת לזהות חריגות גנטיות אצל ילדם המתפתח. ברוב המקרים התוצאות שליליות. עם זאת, אחוז קטן מהעוברים מציגים סוג כלשהו של אנומליה גנטית.

מה לעשות במקרה של תוצאה חיובית בבדיקה עשויה להיות אחת ההחלטות הקשות בחייה של אישה. כדי לעזור לך, המאמר של היום ינתח את המידע שבדיקות גנטיות טרום לידתי מספקות.

מהי בדיקה גנטית טרום לידתית?

בדיקה גנטית טרום לידתית היא בדיקה לא פולשנית שנשים בהריון יכולות לעבור כבר בשבוע ה-10 להריון. מומחה שואב כמות קטנה מדם של האם על מנת לזהות חריגות אפשריות ב-DNA של העובר שלה. בעיקר, בדיקה זו מזהה שלושה סוגים של טריזומיות (הופעה של כרומוזום נוסף בזוג כרומוזומים הומולוגי):

  • טריזומיה 21, או תסמונת דאון. זהו המצב הגנטי השכיח ביותר. זה מתרחש באופן ספונטני וכולל עיכוב אינטלקטואלי קל או בינוני. אנשים עם תסמונת דאוןחולקים מאפיינים גופניים מסוימים.
  • טריזומיה 18, או תסמונת אדוארדס. תסמונת אדוארדס היא מצב גנטי נדיר המתרחש ב-1 מכל 13,000 לידות. במקרה זה, הסיכון להפלה גבוה מאוד. ילדים אלו מציגים חריגות בפנים כמו גם שינויים קרניו-אנצפליים קליניים. שינויים אלו משפיעים על גדילתם ומפחיתים את תוחלת החיים שלהם במידה ניכרת.
  • טריזומיה 13, או תסמונת פאטאו. זהו מצב גנטי תורשתי נדיר. זה קשור למומים של מערכת העצבים, הראש, הצוואר, הלב והגפיים (ידיים ורגליים). שיעור ההישרדות של ילדים שנולדו עם תסמונת פטאו הוא פחות משנה.

בהתאם לתוצאות של בדיקות גנטיות טרום לידתי, ייתכן שיהיה צורך בבדיקות אבחנתיות נוספות. בכל מקרה, ההחלטה באיזה תהליך לבצע תהיה תלויה ברגע שבו מתבצעות הבדיקה וכן בדחיפות השגת תוצאות נוספות.

המאפיינים והיתרונות של בדיקות גנטיות טרום לידתי

בדיקה גנטית טרום לידתית מאופיינת כבדיקה לא פולשנית עם סיכון כמעט לא קיים להפלה. הבדיקה כוללת מיצוי פשוט של דם האם לצורך ניתוח. יתר על כן, זה כמעט 100% מדויק, כלומר מספק תוצאות ברורות וסופיות.

מכיוון שבדיקה זו אינה פולשנית, כל אישה זכאית. גיל, מסת גוף, סוג הריון (רווק, תאומים, שלישייה וכו') ושיטת ההיריון אינם גורמים מכריעים. זה גם לא משנה אם אישה הרתה באופן טבעי או בסיוע.

בהתאם לתוצאות של בדיקות גנטיות טרום לידתי
בהתאם לתוצאות של בדיקות גנטיות טרום לידתי, ייתכן שיהיה צורך בבדיקות אבחנתיות נוספות.

יחד עם זאת, בדיקות גנטיות טרום לידתיות אינן מספקות רק מידע לגבי ההפרעות הגנטיות שהוזכרו לעיל. הבדיקות האחרונות יכולות אפילו לזהות מחיקות מיקרו כרומוזומליות או חריגות גנטיות של כרומוזומי מין.

בדיקות טרום לידתיות אחרות

ישנם שני סוגים של בדיקות טרום לידתיות שנשים יכולות לעבור בהריון. אלו בדיקות סקר ובדיקות אבחון. בדיקות סקר מעריכות את הסיכון להימצאות אפשרית של חריגה.

עם זאת, התוצאות אינן סופיות, כלומר הן אינן חושפות בוודאות אם לילד יש או לא אנומליה גנטית - רק את הסיכויים שהוא או היא. בדיקות אבחון, לעומת זאת, מאשרות את החשד האמור.

מבחני מיון

  • בדיקות סקר נשאים. בדיקות אלו מנתחות את הגנום של שני ההורים על מנת לאתר הפרעות תורשתיות. בדיקה זו יכולה להתבצע לפני או אחרי ההריון.
  • אולטרסאונד. האולטרסאונד החשוב ביותר מתרחש בשבוע ה-20 להריון. התמונות מאפשרות למומחים לצפות בכל בעיה בהתפתחות העובר.

בדיקות אבחון

  • דגימת וילוס כוריוני. בדיקה זו מתרחשת בין השבועות 10 ל-13 להריון אם קיים סיכון למומים. במקרה זה, מומחים עורכים בדיקה על דגימת רקמה מהשליה.
  • בדיקת מי שפיר. בדיקה זו נחשבת כפולשנית. המטרה כאן היא לזהות חריגות כרומוזומליות בין שבוע 15 ל-20 להריון.
  • סריקת שקיפות עורפית. כאן, טכנאי אולטרסאונד מודדים את עורפו של העובר על מנת לאתר הפרעות קרדיווסקולריות בעובר.
  • אבחון גנטי טרום השרשה. באופן כללי, זוגות שבוחרים בהפריה חוץ גופית ובעלי היסטוריה של מחלות גנטיות עוברים בדיקות מסוג זה. הבדיקה מאפשרת זיהוי פגמים גנטיים בעוברים על מנת למנוע העברת פגמים אלו לילד העתידי.

לסיכום...

בדיקה גנטית טרום לידתית היא חלופה טובה מאוד לבדיקת מי שפיר. הסיבה לכך היא שהוא אינו מהווה סיכון לאמהות הרות ולתינוקות שלהן ומכיוון שהדיוק גבוה מאוד.

עם זאת, החיסרון היחיד שאנו יכולים לראות בבדיקה זו הוא הלחץ והייסורים שתוצאות לא חיוביות עלולות לגרום להורים... במיוחד לאלה עם פחות גישה לטכנולוגיה העדכנית ביותר בבדיקות גנטיות.

"UHC (כיסוי בריאותי אוניברסלי) פירושו שכל הפרטים והקהילות מקבלים את שירותי הבריאות שהם צריכים מבלי לסבול ממצוקה כלכלית".

- ארגון הבריאות העולמי -

פופולריים