מהי תסמונת קלינפלטר?
תסמונת קלינפלטר היא אנומליה כרומוזומלית המופיעה רק אצל בנים. אלו שנולדו עם תסמונת זו מגיעים לעולם הזה עם מוטציה גנטית קיימת. היכן שצריך להיות להם כרומוזום X ו-Y אחד, יש להם שניים או יותר X ו-Y אחד.
במבט חטוף, יכול להיות קשה לראות כיצד זה יכול להשפיע על הילד. עם זאת, לתסמונת יש השפעות ניכרות. למעשה, מכיוון שהיא מתרחשת במהלך היווצרות העובר, אנומליה כרומוזומלית זו היא הגורם ל-50% מההפלות .
למרות השגיאה הכרומוזומלית, הריונות רבים ממשיכים ללא סיבוכים. במקרה זה, התינוקות עם האנומליה נולדים עם מאפיינים ספציפיים. בוא נראה מה הם.
גורמים לתסמונת קלינפלטר
אין דרך לחזות את המחלה הכרומוזומלית הזו. השגיאה מתרחשת כאשר הילד עדיין עובר; כלומר, לפני חלוקת התא הראשונות של הזיגוטה.
אם נקבה, חלוקת כרומוזומים גורמת לשני כרומוזומי X (XX), בעוד שעבור גברים, השילוב הוא XY. לכן, קיומו של כרומוזום נוסף מסווג כשגיאה.
בתסמונת קלינפלטר במיוחד, הכרומוזום הנוסף הוא X; כלומר, הכרומוזום הנשי. קיימת סבירות מסוימת שהמוטציה תייצר שילובים אחרים, עם שינויים כמו XXXY, XXXXY ואף יותר.
ניתן לבודד שילובים אלה כאשר הזיגוטה מתחלקת; עם זאת, הם מתגברים עם מאפיינים מסוימים, כגון גיל האם. בסבב הראשון של בדיקות טרום לידתיות, עלול להיות חשד לסיכון גבוה.
אם קיימים גורמי סיכון, מתבצע בדיקת מי שפיר; זהו ההליך העיקרי לזיהוי הבעיה.
מומחים מסוימים נזהרים במיוחד כאשר הם מגלים שיש מקרים של תסמונת קלינפלטר במשפחתו של המטופל. תורשה גנטית היא בין הגורמים לתסמונת, ולא ניתן להתעלם ממנה כאשר מתמודדים עם בעיות כרומוזומליות.
תסמינים של המחלה
השילובים האפשריים ששינוי זה יכול לגרום באים לידי ביטוי אצל הסובלים. לילדים שנולדו עם מצב זה יש חריגות חמורות וניתנות לזיהוי. בין הסימנים הנפוצים ביותר הם:
- מומים בחזה ובאיברי המין
- בעיות מטבוליות
- עקרות
- חולשת שרירים
- ליקויים מוטוריים, המקשים על הזחילה וההליכה, אם כי לא בלתי אפשריים.
- תנועות מגושמות וחוסר כוח
- עיכובים בתהליך הלמידה. לדוגמה, לילדים עם תסמונת זו לוקח יותר זמן ללמוד לקרוא ולכתוב ויש להם בעיות בהבנת השפה הכתובה והדיבור. במקרים מסוימים הם אף פעם לא לומדים לדבר נכון. למרות קשיים אלו, לא זוהו מוגבלויות שכליות.
- הם עשויים לפתח מבנה גוף עם מאפיינים נשיים. הירכיים שלהם עלולות להתרחב, שדיים עלולים להתפתח, שינויים באיברי המין אפשריים והם סובלים מעודף משקל בדרך כלל. בהתחשב בכך שרוב השינויים הללו מתרחשים עקב גיל ההתבגרות, בשלב זה מופיעים התסמינים החריפים ביותר; כלומר, בין הגילאים 14 ל-21.
טיפול בתסמונת קלינפלטר
כאנומליה בלתי צפויה וקשה לאבחון, תסמונת קלינפלטר אינה ניתנת לטיפול. כלומר, אין תרופה או הליך רפואי שיחזירו את המחלה. עם זאת, ניתן לטפל ביעילות ברוב התסמינים.
לחלק מהתסמינים של המצב יכולות להיות השלכות של ממש, אך ניתן להימנע מאלה. לדוגמה, אם מתפתחות תכונות נשיות, ניתן למזער אותן באמצעות ניתוח. באופן דומה, ניתן להפחית אותם באמצעות טיפולים הורמונליים.
המאפיינים הכרומוזומליים של חולים אלה עשויים להיות ללא שינוי, כך שהם יכולים להביא ילדים נורמליים. עד כה, ידועים לפחות מאה מקרים שבהם נעשה שימוש בזרע של זכרים פגועים להפריה חוץ גופית. מחקרים מבוצעים כדי לגלות האם הם יכולים להרות באופן מלאכותי.
תמונת השער באדיבות spencephotography.co.uk
